Bi6270c Cytogenetika - cvičení

Přírodovědecká fakulta
jaro 2023
Rozsah
0/2/0. 2 kr. Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (cvičící)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (cvičící)
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (cvičící)
Garance
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Po 10:00–13:50 D36/209
  • Rozvrh seminárních/paralelních skupin:
Bi6270c/01: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
Bi6270c/02: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
Bi6270c/03: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
Předpoklady
Bi3060 Obecná genetika && Bi4020 Molekulární biologie || NOW( Bi4020 Molekulární biologie ) && NOW( Bi6270 Cytogenetika )
Zvládnutí znalostí z oboru genetika a molekulární biologie na úrovni části maturity z biologie.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Předmět si smí zapsat nejvýše 45 stud.
Momentální stav registrace a zápisu: zapsáno: 4/45, pouze zareg.: 0/45
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cytogenetika je specializovaná vědní disciplína, která rozvíjí poznatky z genetiky a molekulární biologie a soustřeďuje se na studium chromozomů. Předmět sleduje tyto cíle: prakticky seznámit studenty s hlavními aspekty biologie chromozomů a se základními laboratorními technikami a postupy používanými v klinických  cytogenetických laboratořích.
Výstupy z učení
Na konci kurzu budou studenti ovládat použití světelné i fluorescenční mikroskopie v oblasti cytogenetiky člověka. Budou schopni zhotovit preparáty chromozomů a obarvit je základními barvícími technikami využívanými v klasické cytogenetice. Budou umět sestavit a interpretovat karyotyp člověka získaný G-pruhovaním. Budou ovládat principy techniky FISH a přípravu preparátů pro tuto techniku a provádět snímání a zpracování mikroskopických preparátů pomocí počítačové analýzy obrazu. Budou prakticky obeznámeni s dalšími technikami molekulární cytogenetiky, jako jsou MFISH, SKY a array-CGH, QF-PCR a jejich využitím v klinické genetice i onkologii.
Osnova
  • 1. Základy mikroskopické techniky. Světelná mikroskopie, pozorování cytogenetických preparátů z rostlinných, živočišných i lidských buněk. 2. Cytogenetika člověka. Příprava a barvení preparátů lidských chromozomů. Proužkovací techniky a jejich význam: G-, R-, C-, N-proužkování.Identifikace chromozomů. Morfometrie chromozomů, sestavování karyotypů. Nejčastější vrozené i získané poruchy lidských chromozómů. Mezinárodní systém nomenklatury lidských chromozómů (ISCN). 3. Molekulární cytogenetika. Technika fluorescenční hybridizace in situ (FISH) a její využití v oblastech prenatální, postnatální a nádorové cytogenetiky. Příprava FISH preparátů z bukální sliznice. Fluorescenční mikroskopie. Pozorování různých preparátu z techniky FISH. Základy využití počítačové analýzy obrazu v cytogenetice. Příprava PCR reakce pro prenatální QF-PCR. 4. Molekulární cytogenetika. Technika QF-PCR - principy a její využití v prenatální a postnatální genetické diagnostice. Příprava naamplifikovaných vzorků DNA pro genetický analyzátor. Práce s genetickým analyzátorem a zpracování dat. Samostatné vyhodnocení vzorků DNA od pacientů s definovanými aneuploidiemi chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Technika aCGH – teoretický princip, demonstrační ukázky částí protokolu. Práce se softwarem pro zhodnocení aCGH profilu pacienta.
Literatura
  • Kuglík, P.: Vybrané kapitoly z cytogenetiky. Skriptum, Masarykova univerzita, Brno, 2000.
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Chromosome analysis protocols. Edited by John R. Gosden. Totowa: Humana Press, 1994, xi, 508 s. ISBN 0-89603-243-4. info
Výukové metody
Laboratorní cvičení. Jsou používány prezentace v Powerpointu, jako i praktické úlohy a ukázky jednotlivých specifických techník přímo v klinických laboratořích.
Metody hodnocení
Zápočet, který obdrží studenti za aktivní účast ve cvičeních.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, jaro 2003, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2024, jaro 2025.