Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství

Přírodovědecká fakulta
jaro 2025
Rozsah
2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (přednášející)
Garance
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Předpoklady
( Ex_3162 Obecná genetika || Imp_9126 Obecná genetika || B1900 Obecná genetika || BMB32 Obecná genetika || B6730 Obecná genetika || B8470 Genetika || B3060 Obecná genetika || Bi3060 Obecná genetika ) && ( Ex_3065 Molekulární biologie || Imp_9115 Molekulární biologie || B3120 Molekulární biologie || B4030 Molekulární biologie || B5740 Molekulární biologie || B6130 Molekulární biologie || B7940 Molekulární biologie || B4020 Molekulární biologie || Bi4020 Molekulární biologie ) && ( Ex_2315 Cytogenetika || BMB41 Cytogenetika || B6270 Cytogenetika || Bi6270 Cytogenetika || NOW( Bi6270 Cytogenetika )) && ! B7250 Genetika člověka
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům základní náhled na oblast genetiky člověka a obeznámit je s principy lékařské genetiky i metodami v ní používanými.
Výstupy z učení
Na konci kurzu by studenti měli být schopni pochopit principy lékařské genetiky; vysvětlit principy metod, které lékařská genetika využívá; aplikovat získané poznatky při řešení modelových případů z oblasti klinické medicíny.
Osnova
  • 1. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. 2. Etické a právní aspekty v lékařské genetice, informovaný souhlas. 3. Vzácná onemocnění. 4. Geneticky významné a časté vrozené vývojové vady. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. 5. Moderní přístupy v cytogenetice člověka. Genetika poruch intelektuálního vývoje. 6. Molekulární diagnostika geneticky podmíněných chorob. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 7. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. 8. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza. 9. Nové metody v molekulární biologii člověka. 10. Nové trendy v prenatální genetické diagnostice - neinvazivní metody. 11. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. 12.Využití moderních celogenomových technik v preimplantační genetické diagnostice. 13. Metabolické vady u člověka. 14. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob.
Literatura
  • SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
ústní zkouška
Navazující předměty
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, podzim 2002, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/jaro2025/Bi7250