Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics

Přírodovědecká fakulta
jaro 2025
Rozsah
0/2/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: z.
Vyučující
Mgr. Jan Smetana, Ph.D. (cvičící)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (cvičící)
Garance
Mgr. Jan Smetana, Ph.D.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Předpoklady
Bi7250 Lékařská genetika || NOW( Bi7250 Lékařská genetika )
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studenty s nejnovějšími poznatky z oblasti lékařské genetiky, genomiky a molekulární biologie člověka. Koncepce předmětu je založena na spolupráci založena na spolupráci s prestižními odbornými společnostmi European Society of Human Genetics (ESHG - www.eshg.org) a American Society of Human Genetics. Tyto společnosti v rámci podpory výuky genetiky na evropských univerzitách umožňují přístup k záznamům vyzvaných přednášek předních světových odborníků, které byly prezentovány na posledních výročních konferencích v rámci Educational Sessions, Medel Lectures či Award Lectures. Přednášky jsou prezentovány v angličtině, součástí semináře je diskuse k jednotlivým tématům. Témata přednášek jsou každoročně aktualizována. Studenti mají možnost výběru některých přednášek.
Výstupy z učení
Studenti po absolvování předmětu: - v rámci webových prezentací poznají prostředí světových konferencí a v reálu budou moci vyslechnout a vidět prezentace předních světových odborníků z oblasti genetiky člověka; - seznámí se s nejnovějšími poznatky a pokroky v ~oblasti lékařské genetiky, genomiky, molekulární biologie člověka; - rozšíří si základní znalosti o lidském genomu a o podstatě některých geneticky podmíněných onemocnění - seznámí se s praktickým využitím nejnovějších genetických a molekulárně biologických technik využívaných pro účely klinické genomiky; - rozšíří si aktivní i pasivní znalosti anglického jazyka - předmět přispívá k internacionalizaci výuky
Osnova
  • Přednášky jsou každoročně inovovány. Příklad sylabu přednášek pro rok 2020. 1. Cisca Wijmenga - We and our second genome: two key players in common complex diseases (aka Artist´s shit) Moderní využití analýza mikrobiomu v klinické praxi zábavnou formou přednáší C. Wijmenga u příležitosti ocenění ESHG award 2019 v Göteborg
  • 2. Craig Venter: A 25 Year Genomic Odyssey (Legenda světové genomiky živě!!!) Záznam projevu jednoho ze zásadních průkopníků moderní genetiky a genomiky na téma budoucího vývoje těchto vedeních oborů při příležitosti předávaní ceny Mendel Award v rámci ESHG 2019 v Göteborgu
  • 3. Edith Heard: X-chromosome structure and epigenetic dynamics during X inactivation Přední anglický odborník na problematiku epigenetické inaktivace X chromosomu prof. Edith Heard představuje nejnovější trendy této problematiky u příležitosti ocenění ESHG award v roce 2017 v Kodani
  • 4. Matthew Hurles: Causes and consequences of new mutations Dr. Hurles z Welcome Sanger Institue podává nový pohled na architekturu humánního genomu a vlivu nových mutací v genomové éře. Záznam přednášky z ESHG Award 2018 v Miláně
  • 5. Bert Vogelstien: Cancer genes and their implication for patients Představení nových recentních poznatků v genetice nádorových onemocnění v luxusním podání vítěze Gruber Genetic Award B. Vogelsteina z Johns Hopkins Hospital na galavečeru ASHG 2019 v Houstonu
  • 6. Csilla Krausz: Genetic basis of male reproductive disorders Přední odbornice na poli andrologie prof. Krausz z Evropské andrologické akademie ve Florencii představuje současné trendy a pohledy na problematiku poruchy plodnosti u mužské části populace
  • 7. George Church: Reading & writing genomes Průkopník sekvenčních technologií a vůdčí osobnost Personal Genome Project (PGP) prof. Church představuje recentní trendy v oblasti personální genomiky u příležitosti převzetí ESHG Award 2017 v Kodani
  • 8. Dagan Wells: Karyo - and Meio-mapping for human embryo selection Doyen preimplantační genetické diagnostiky z Oxford Biomedical Reasearch Centre ve své edukační přednášce představuje nejmodernější technologická řešení pro genetické analýzy embryí v rámci IVF
  • 9. Joris Veltman: The genomics revolution: From Mendel to Medicine Jeden z nejvýznamnějších světových genetiků z univerzity v Newcastlu, nositel ceny krále Faisala (obdoba Nobelovy ceny v arabských zemích), hovoří o významu genomických metod v současné medicíně.
Literatura
    doporučená literatura
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Edited by Jiřina Relichová. 2. aktual. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5. info
Výukové metody
webové prezentace a video nahrávky v anglickém jazyce, diskuse se studenty
Metody hodnocení
zavěrečné hodnocení probíhá formou písemné prezentace vztahující se k danému tématu přednášek
Vyučovací jazyk
Angličtina
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024.