Bi7690 Molekulární diagnostika vrozených poruch

Přírodovědecká fakulta
podzim 2011
Rozsah
1/0. 1 kr. (plus ukončení). Ukončení: zk.
Vyučující
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
Mgr. et Mgr. Veronika Oškerová, Ph.D. (pomocník)
Garance
prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Rozvrh
Út 8:00–8:50 Kontaktujte učitele
Předpoklady
Základní znalosti molekulární biologie a biochemie
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
předmět má 12 mateřských oborů, zobrazit
Cíle předmětu
Cílem přednáškového kurzu bude seznámit posluchače s 1) molekulárně biologickou problematikou vybraných vrozených nemocí, 2) možnostmi molekulárně genetické diagnostiky a 3) možnostmi současné i budoucí terapie. Přednášky budou zaměřeny na nemoci, jejichž molekulárně genetická diagnostika je prováděna v Centru molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno. Přednášky budou vycházet z vlastních zkušeností s molekulárně genetickou diagnostikou, ale především z nových prací zaměřených na molekulární problematiku vrozených nemocí, tj. na hledání souvislostí mezi mutací v daném genu a klinickým stavem pacienta. Na konci tohoto kursu bude student schopen: 1) vysvětlit molekulární příčiny vrozených poruch; 2) bude chápat podstatu molekulárně diagnostických testů na tyto poruchy; 3) bude schopen navrhnout obdobné testy i pro případy dalších onemocnění se známou molekulární příčinou.
Osnova
  • 1) Úvodní přednáška (Seznámení s obsahem přednáškového kurzu)
  • 2) Molekulární podstata nervosvalových nemocí: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD), pletencové svalové dystrofie (LGMD) – jak vybrat vhodný gen pro molekulárně genetickou diagnostiku na základě imunohistochemické analýzy svalové tkáně; typy proteinů hrajících roli v patogenézi nervosvalových chrob (strukturní proteiny, enzymy,…).
  • 3) Výsledky molekulárně genetické diagnostiky nervosvalových nemocí (DMD, BMD, LGMD) u českých pacientů; vybrané kazuistiky; “nonsense mediated mRNA decay” a molekulárně genetická diagnostika na úrovni mRNA.
  • 4) Molekulární podstata spinální svalové atrofie (SMA): “exon splicing enhancers and exon splicing silencers” v patogenézi SMA; proč delece SMN1 genu způsobí selektivní degeneraci motorických neuronů?
  • 5) Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) – nervosvalová choroba spojená se změnami chromatinové struktury.
  • 6) Molekulární podstata nemocí spojených s expanzí repetitivní sekvence: syndrom fragilního chromozomu X (FRAXA), myotonické dystrofie – vliv expanze na metylaci DNA, strukturu chromatinu a expresi genu; zadržování pre-mRNA s expanzí v jádře a důsledky tohoto jevu.
  • 7) Molekulární podstata myotonické dystrofie a kongenitální myotonie: proč rozdílné mutace - expanze repetitivní sekvence v genu DMPK nebo ZNF9 a bodové mutace v genu CLCN1 nebo SCN4A - mohou mít podobný fenotypový projev?
  • 8) Molekulární podstata epidermolysis bullosa (EB); výsledky molekulárně genetické diagnostiky EB v české populaci; vybrané kazuistiky.
  • 9) Další dědičná kožní onemocnění.
  • 10) “Screening” metabolických chorob, molekulární podstata fenylketonurie (proč se deficit jaterního enzymu projeví mentálním poškozením?).
  • 11) Rekombinace ve spojení s familiální hypercholesterolemií a kongenitální adrenální hyperplazií.
  • 12) Současné a perspektivní terapie vybraných nemocí.
Literatura
  • přednášky
Výukové metody
přednášky
Metody hodnocení
písemný test, ústní zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2010 - akreditace, podzim 2010, podzim 2011 - akreditace, podzim 2012.