MBLG071c Lékařská genetika - cvičení

Faculty of Science
Autumn 2014
Extent and Intensity
0/1. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).
Teacher(s)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
Michaela Gregorovičová (assistant)
Guaranteed by
doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Department of Laboratory Methods – Departments of Non-medical Branches – Faculty of Medicine
Supplier department: Department of Laboratory Methods – Departments of Non-medical Branches – Faculty of Medicine
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
Course objectives (in Czech)
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky
Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně.
Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky
Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.

Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky.
Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Syllabus (in Czech)
  • Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny
  • Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve
  • Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, SKY, CGH, array-CGH)
  • Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření
  • Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění
  • Přímá a nepřímá DNA analýza
  • PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění
  • Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění
  • DNA/RNA diagnostika v onkologii
  • Základní principy genetického poradenství
Teaching methods (in Czech)
Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.
Assessment methods (in Czech)
Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh
Language of instruction
Czech
  • Enrolment Statistics (recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/sci/autumn2014/MBLG071c