BLKKG0311 Klinická genetika

Lékařská fakulta
podzim 2014
Rozsah
15 hodin za semestr. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (pomocník)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Předpoklady
BLKMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnos; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni; Monogenně podmíněná onemocnění; Postnatální cytogenetika ; Prenatální cytogenetika; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomální aberace autonomů; Vrozené chromosomální aberace gonosomů; Prenatální diagnostika, reprodukční genetika; Syndromologie, symptomatologie, polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady; Dědičné poruchy metabolismu; Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické testování, genetické poradenství v onkologii, etika, právní normy; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetikých preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracovánání cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a exkterní kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
Literatura
Výukové metody
dvouhodinová přednáška každý týden
Metody hodnocení
zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2010, podzim 2011, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019.