PřF:Bi7250 Genetika člověka - Informace o předmětu
Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství
Přírodovědecká fakultajaro 2013
- Rozsah
- 2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.
- Vyučující
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející) - Garance
- doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta - Rozvrh
- Út 15:00–16:50 B11/235
- Předpoklady
- ( Ex_3162 Obecná genetika || Imp_9126 Obecná genetika || B1900 Obecná genetika || BMB32 Obecná genetika || B6730 Obecná genetika || B8470 Genetika || B3060 Obecná genetika || Bi3060 Obecná genetika ) && ( Ex_3065 Molekulární biologie || Imp_9115 Molekulární biologie || B3120 Molekulární biologie || B4030 Molekulární biologie || B5740 Molekulární biologie || B6130 Molekulární biologie || B7940 Molekulární biologie || B4020 Molekulární biologie || Bi4020 Molekulární biologie ) && ( Ex_2315 Cytogenetika || BMB41 Cytogenetika || B6270 Cytogenetika || Bi6270 Cytogenetika || NOW( Bi6270 Cytogenetika )) && ! B7250 Genetika člověka
- Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Antropologie (program PřF, M-BI)
- Buněčná a molekulární diagnostika (program PřF, B-BI)
- Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-BI)
- Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB)
- Molekulární biologie a genetika (program PřF, N-EXB, směr Antropogenetika)
- Cíle předmětu
- Na konci tohoto kurzu bude student schopen pochopit principy lékařské genetiky a vysvětlit metody a aplikace klinické genetiky, cytogenetiky a molekulární genetiky v oblasti klinické medicíny.
- Osnova
- Klinická genetika a genetické poradenství. Pacienti genetických poraden. Etické a právní aspekty v klinické genetice, informovaný souhlas. Vrozené a získané aberace chromosomů u člověka a syndromy s nimi spojené. Metody array-CGH a MLPA. Genetika mentální retardace. Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Asistovaná reprodukce, prenatální a preimplantační genetická diagnostika. Polyfaktoriální (multifaktoriální) dědičnost u člověka. Komplexní onemocnění. Teratogeny, karcinogeny, mutageny. Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody v molekulární biologii člověka. Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility. Metabolické vady u člověka.
- Literatura
- SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- HATINA, Jiří a Brian D. SYKES. Lékařská genetika : problémy a přístupy. Vyd. 1. Praha: Academia, 1999, 296 s. ISBN 8020007008. info
- Výukové metody
- přednáška
- Metody hodnocení
- ústní zkouška
- Navazující předměty
- Informace učitele
- http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/7250/Sylabus2004.htm
- Další komentáře
- Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně. - Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
- Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
Bi0422 && Bi0311 && (NOW(Bi7250) || Bi7250) - Bi7290 Seminář Human Genetics and Genomics
Bi7250 || NOW(Bi7250) - Bi9325 Molekulární genetika člověka
(B7250 || Bi7250) && (Bi6401 || Bi3002 || Bi6491 || Bi6005 || Bi6006 || Bi6007 || Bi6122 || souhlas)
- Bi7250c Lékařská genetika a genetické poradenství - cvičení
- Statistika zápisu (jaro 2013, nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/jaro2013/Bi7250