LF:BSLG021p Zákl.lékařské genetiky -př. - Informace o předmětu
BSLG021p Základy lékařské genetiky - přednáška
Lékařská fakultajaro 2008
- Rozsah
- 1/0/0. 1 kr. Ukončení: z.
- Vyučující
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
- Garance
- doc. MUDr. Miroslava Sedláčková, CSc.
Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. - Rozvrh
- každé sudé úterý 10:20–12:00 KOM 257
- Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Porodní asistentka (program LF, B-OS)
- Cíle předmětu
- Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetikce, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.
- Osnova
- Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice Vyšetření pacienta v genetické poradně Pacienti genetických poraden Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Vrozené a získané chromosomové aberace Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací DNA/RNA diagnostika – základy Monogenně dědičná onemocnění Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika Farmakogenetika, teratogeny Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii Reprodukční genetika
- Literatura
- PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
- SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
- MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
- ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
- Informace učitele
- Okruhy otázek pro bakaláře–ošetřovatelství, porodní asistentka-2008 Klinická genetika Čím se zabývá obor lékařská genetika – základní skupiny onemocnění, skupiny pacientů a druhy laboratorních vyšetření, která se používají v lékařské genetice. Nejčastější vrozené chromosomové aberace autonomů, základní klinické příznaky, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Nejčastější vrozené chromosomové aberace gonosomů, základní klinické příznaky, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Primární a sekundární genetická prevence (charakteristika, příklady) Autosomálně dominantní dědičnost, základní charakteristika AD dědičnosti , specifika, příklady onemocnění. Autosomálně recesivní dědičnost, základní charakteristika, příklady onemocnění. Genetické poradenství u příbuzenských vztahů, možnosti vyšetření. X-recesivní dědičnost, X-dominantní dědičnost , základní charakteristika, rozdíly, příklady onemocnění. Genetické poradenství v rodinách s výskytem onkologických onemocnění. Kdy je podezření na hereditární (dědičnou) dispozici k onkologickému onemocnění v rodině. Uveďte některé příklady malignit s hereditární dispozicí. Prediktivní testování u hereditárních malignit, možnosti, podmínky a problémy (etické, psychologické, sociální). Reprodukční genetika – jaké potíže mají páry s poruchou reprodukce, jaká genetická vyšetření můžeme těmto pacientům nabídnout. Multifaktoriální dědičnost, charakteristika, příklady nemocí a vývojových vad, genetické poradenství, určení výše genetického rizika. Lidské teratogeny, charakteristika, rozdělení do skupin, na čem závisí účinek teratogenu, kritická období ve vývoji plodu Která infekční onemocnění matky v graviditě mají prokázaný teratogenní vliv na plod Která onemocnění matky event. metabolické disbalance mají teratogenní vliv na plod. Co je to FAS? Cytogenetika Chromosom, stavba chromosomu, vztah mezi pojmy chromatida a chromosom. Mitóza, meióza. Karyotyp, třídění chromosomů. Odběr materiálu, kultivace a zpracování v klasické cytogenetice - postnatální, prenatální onkocytogenetice , metody pruhování a barvení chromosomů. Vrozené chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Získané chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Molekulárně cytogenetické metody, typy sond, princip značení DNA, modifikace metody FISH, principy a využití metod. Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické a nádorové cytogenetice a reprodukční medicíně, příklady detekce genetických změn a onemocnění. Význam a využití cytogenetiky při vyšetřování onkologických pacientů, materiál, metody včetně molekulárně cytogenetických. DNA diagnostika DNA – definice, její struktura, nukleotid, nukleozid, nukleové báze, typy vazeb Gen – definice, funkce, struktura Alela – dominantní, recesivní, kodominance Genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot Lidský genom Projekt HUGO Přenos genetické informace Ústřední dogma molekulární biologie RNA - typy, funkce Transkripce, posttranskripční úpravy, translace Genetický kód Mutace – definice, rozdělení, typy mutací, klasifikace mutací z hlediska efektu na genový produkt DNA diagnostika – definice, cíle, přímá a nepřímá DNA diagnostika, metody detekce známých mutací, metody vyhledávání neznámých mutací Gen CFTR, nejčastější CF mutace a metody jejich detekce
- Další komentáře
- Studijní materiály
- Statistika zápisu (jaro 2008, nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2008/BSLG021p