LF:BSLG021p Medical Genetics - lecture - Course Information
BSLG021p Medical Genetics - lecture
Faculty of MedicineSpring 2008
- Extent and Intensity
- 1/0/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).
- Teacher(s)
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
- Guaranteed by
- doc. MUDr. Miroslava Sedláčková, CSc.
Department of Histology and Embryology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine
Contact Person: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. - Timetable
- each even Tuesday 10:20–12:00 KOM 257
- Course Enrolment Limitations
- The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
- fields of study / plans the course is directly associated with
- Midwife (programme LF, B-OS)
- Course objectives (in Czech)
- Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetikce, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.
- Syllabus (in Czech)
- Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice Vyšetření pacienta v genetické poradně Pacienti genetických poraden Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Vrozené a získané chromosomové aberace Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací DNA/RNA diagnostika – základy Monogenně dědičná onemocnění Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika Farmakogenetika, teratogeny Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii Reprodukční genetika
- Literature
- PRITCHARD, D. J. and Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
- SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON and Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. info
- MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
- ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
- Language of instruction
- Czech
- Further comments (probably available only in Czech)
- Study Materials
- Enrolment Statistics (Spring 2008, recent)
- Permalink: https://is.muni.cz/course/med/spring2008/BSLG021p