BZGE021p Genetika - přednáška

Lékařská fakulta
jaro 2019
Rozsah
1.3/0/0. 20. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště Nemocnice Bohunice a Porodnice – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště Nemocnice Bohunice a Porodnice – Lékařská fakulta
Rozvrh
každé sudé úterý 11:00–12:40 KOM 200
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a diagnostických metodách v lékařské genetice (prenatální i postnatální genetická diagnostika). Součástí je základní přehled o etických, právních a psychosociálních aspektech oboru.
Výstupy z učení
Student bude po absolvování předmětu:
- mít přehled o lékařské genetice a její interdiscilinaritě
- mít přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a diagnostických metodách v lékařské genetice (prenatální i postnatální genetická diagnostika).
- mít základní přehled o etických, právních a psychosociálních aspektech oboru.
Osnova
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky Etické a právní aspekty v lékařské genetice Indikace ke genetickému vyšetření Dědičné choroby Postup při vyšetření v genetické poradně Klinické projevy a diagnostika nejčastějších vrozených chromosomových aberací Mikrodeleční syndromy Prenatální a preimplantační genetický screening a prenatální a preimplantační genetická diagnostika vrozených chromosomových aberací Klinická cytogenetika Onkocytogenetika Molekulární cytogenetika Multifaktoriální dědičnost, významné vrozené vývojové vady Teratogeny v graviditě DNA diagnostika / RNA diagnostika Monogenně podmíněná onemocnění Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, Detekce DNA plodu v krvi matky Genetické vyšetření otcovství Reprodukční genetika Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii, hereditární nádorová nemocnění.
Literatura
    doporučená literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
kolokvium formou písemného testu
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024, jaro 2025.