BZGE021p Genetika - přednáška

Lékařská fakulta
jaro 2025
Rozsah
2/0/0. 28. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučováno kontaktně
Vyučující
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Mgr. Eva Hladílková, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Svobodová (přednášející)
Garance
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a diagnostických metodách v lékařské genetice (prenatální i postnatální genetická diagnostika). Součástí je základní přehled o etických, právních a psychosociálních aspektech oboru.
Výstupy z učení
Student bude po absolvování předmětu:
- mít přehled o lékařské genetice a její interdiscilinaritě
- mít přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a diagnostických metodách v lékařské genetice (prenatální i postnatální genetická diagnostika).
- mít základní přehled o etických, právních a psychosociálních aspektech oboru.
Osnova
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky Etické a právní aspekty v lékařské genetice Indikace ke genetickému vyšetření Dědičné choroby Postup při vyšetření v genetické poradně Klinické projevy a diagnostika nejčastějších vrozených chromosomových aberací Mikrodeleční syndromy Prenatální a preimplantační genetický screening a prenatální a preimplantační genetická diagnostika vrozených chromosomových aberací Klinická cytogenetika Onkocytogenetika Molekulární cytogenetika Multifaktoriální dědičnost, významné vrozené vývojové vady Teratogeny v graviditě DNA diagnostika / RNA diagnostika Monogenně podmíněná onemocnění Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, Detekce DNA plodu v krvi matky Genetické vyšetření otcovství Reprodukční genetika Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii, hereditární nádorová nemocnění.
Literatura
    doporučená literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
kolokvium formou písemného testu
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020, jaro 2021, jaro 2022, jaro 2023, jaro 2024.