MBLG071c Lékařská genetika - cvičení

Lékařská fakulta
podzim 2016
Rozsah
0/1. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Michaela Gregorovičová (pomocník)
Garance
doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Rozvrh
Pá 9:00–10:50 Kontaktujte učitele
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky
Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně.
Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky
Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.

Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky.
Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny
  • Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve
  • Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, SKY, CGH, array-CGH)
  • Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření
  • Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění
  • Přímá a nepřímá DNA analýza
  • PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění
  • Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění
  • DNA/RNA diagnostika v onkologii
  • Základní principy genetického poradenství
Výukové metody
Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.
Metody hodnocení
Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2015, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.