MBLG071c Lékařská genetika - cvičení

Lékařská fakulta
podzim 2021
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Mgr. Marta Navaříková (cvičící)
Renata Spěšná (cvičící)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Rozvrh
St 15. 9. 12:30–15:00 ÚP P01014, Pá 1. 10. 9:00–11:30 ÚLGG N03049, Pá 15. 10. 9:00–11:30 F01B1/635, Pá 29. 10. 9:00–11:30 F01B1/635, Pá 12. 11. 9:00–11:30 F01B1/635
Předpoklady
ukončené VŠ studium - bakalář (obory: biologie, molekulární biologie, biochemie a podobné)
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky. Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, array-CGH) Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění Přímá a nepřímá DNA analýza PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění
Literatura
  • Dopl.
Výukové metody
Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.
Metody hodnocení
Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.