VZB52 Genetika a zdraví

Pedagogická fakulta
jaro 2025
Rozsah
1/1/0. 8 hodin. 3 kr. Ukončení: k.
Vyučováno kontaktně
Vyučující
Mgr. et Mgr. Lenka Falk, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Petr Kachlík, Ph.D. (přednášející)
Garance
Mgr. et Mgr. Lenka Falk, Ph.D.
Katedra tělesné výchovy a výchovy ke zdraví – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: Andrea Špačková
Dodavatelské pracoviště: Katedra tělesné výchovy a výchovy ke zdraví – Pedagogická fakulta
Předpoklady
VZB11 Biologie člověka a základy zdravovědy
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Na základě získaných znalostí pochopit význam dědičných vlastností jedince, charakterizovat lidský genom, podstatu mutací, příčiny a důsledky jejich vzniku, orientovat se v základních genetických onemocněních u člověka, vidět v širším kontextu příčiny tzv. civilizačních chorob.
Výstupy z učení
Po absolvování kurzu student: je schopen vysvětlit srozumitelně základní genetické pojmy, Mendelovy zákony a principy dědičnosti; vyřeší a umí vysvětlit základní příklady pro mono- a dihybridismus, je schopen navrhnout vhodné příklady na úrovni základního vzdělávání pro jejich aplikaci ve výuce na ZŠ; pochopí molekulární podstatu dědičnosti organismů, funkci nukleových kyselin, genovou expresi; dokáže vidět lidský genom v souvislosti se vznikem, vývojem a zdravím lidského jedince;
Osnova
  • 1. Základní genetické pojmy a zákonitosti: dědičnost, proměnlivost, gen, alela a jejich vzájemné vztahy, genotyp, fenotyp. 2. Základní genetické zákonitosti: Mendelovy fenotypové zákony. Monohybridizmus, dihybridizmus. 3. Chromozomální základ dědičnosti. Stavba a význam chromozomů. Lidský karyotyp. 4. Buněčný cyklus, mitóza, meióza. Gametogeneze. Regulace buněčného cyklu. 5. Molekulární základ dědičnosti. Struktura a funkce nukleových kyselin. Genom. 6. Replikace DNA. Genová exprese – transkripce, translace. Genetický kód. Proteosyntéza. Lidský genom. 7. Monogenní dědičnost u člověka. Mutace. Genetické poruchy u člověka – genové. Autozomálně dominantní, autozomálně recesivní poruchy. 8. Odchylky od Mendelovských štěpných poměrů. Vazba genů. Interakce genů. Gonozomální dědičnost. Mimojaderná dědičnost. 9. Genetické poruchy u člověka – genomové mutace. Aneuploidie u člověka. 10. Genetické poruchy u člověka – chromozomové aberace. Mutageny. 11. Dědičnost kvantitativních znaků. Polygenní dědičnost u člověka. Multifaktoriální a komplexní znaky u člověka. Rakovina – genetické onemocnění. 12. Genetická prevence. Prenatální diagnostika. Asistovaná reprodukce, preimplantační diagnostika. 13. Epigenetika Obsah semináře: 1. Základní genetické principy, dominance a recesivita. 2. Mendelovy pokusy s křížením hrachu. 3. Princip segregace – nácvik na konkrétních příkladech nepatologických znaků u člověka. 4. Monohybridismus – nácvik na konkrétních příkladech patologických znaků u člověka. 5. Dědičnost krevních skupin u člověka, systém AB0, Rh-faktor, molekulární a biochemická podstata, Bombay fenotyp. 6. Krevní skupiny – řešení příkladů. 7. Princip kombinace – nácvik na konkrétních příkladech rostlinných i živočišných organismů. 8. Dihybridismus – nácvik na příkladech dědičných znaků u člověka. 9. Principy segregace a kombinace v kontextu buněčného dělení, mitóza, meióza, replikace a dělení chromatinu. 10. Molekulární principy – replikace, transkripce, translace – řešení příkladů.
Literatura
    povinná literatura
  • KUCIEL, Jiří; URBAN, Tomáš. 2016. Principy genetiky. Brno: Mendelova univerzita v Brně. ISBN 978-80-7509-385-1.
  • ŠMARDA, Jan. Genetika : pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN 8071688517. info
    doporučená literatura
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika: Thompson &Thompson : 6. vyd.Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756.
  • D. Peter Snustad Michael J. Simmons. Genetika. Brno, 2017. ISBN 9788021086135. info
Výukové metody
Teoretická příprava – přednášky doplněné diskuzí k vybraným tématům. Seminář - praktický nácvik řešení genetických příkladů.
Metody hodnocení
Závěr celého předmětu se skládá ze dvou částí: úspěšné písemné vyřešení genetických příkladů (bodová hranice úspěšnosti 60 %) a ústní přezkoušení z teoretických témat (2 vylosované otázky).
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2023, jaro 2024.