LF:MBLG071c Lékařská genetika - cv. - Informace o předmětu

MBLG071c Lékařská genetika - cvičení

Rozsah

0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučováno kontaktně

Vyučující

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Renata Spěšná (cvičící)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)

Garance

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta

Rozvrh

Pá 20. 9. 14:00–16:30 ÚP P01014, Pá 4. 10. 14:00–16:30 ÚLGG N03049, Pá 18. 10. 14:30–17:00 F01B1/635, Pá 1. 11. 14:00–16:30 F01B1/635, Pá 15. 11. 15:00–17:30 F01B1/635

Předpoklady

ukončené VŠ studium - bakalář (obory: biologie, molekulární biologie, biochemie a podobné)

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Bioanalytik (program PřF, N-BIA)

Cíle předmětu

Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky. Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.

Výstupy z učení

Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.

Osnova

• Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, array-CGH) Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění Přímá a nepřímá DNA analýza PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění

Literatura

• Dopl.

Výukové metody

Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.

Metody hodnocení

Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh.

Další komentáře

Studijní materiály

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2024/MBLG071c