LF:MBLG071c Lékařská genetika - cv. - Informace o předmětu
MBLG071c Lékařská genetika - cvičení
Lékařská fakultapodzim 2024
- Rozsah
- 0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.
- Vyučující
- RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Renata Spěšná (cvičící)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (přednášející) - Garance
- RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta - Předpoklady
- ukončené VŠ studium - bakalář (obory: biologie, molekulární biologie, biochemie a podobné)
- Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Bioanalytik (program PřF, N-BIA)
- Cíle předmětu
- Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky. Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
- Výstupy z učení
- Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
- Osnova
- Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, array-CGH) Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění Přímá a nepřímá DNA analýza PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění
- Literatura
- Dopl.
- Výukové metody
- Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.
- Metody hodnocení
- Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh.
- Statistika zápisu (nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2024/MBLG071c