VLKG7X1c Klinická genetika - cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2011
Rozsah
0/1. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Šárka Prášilová (cvičící)
MUDr. Jana Šoukalová (cvičící)
RNDr. Alexandra Oltová (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (cvičící)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Rozvrh seminárních/paralelních skupin
VLKG7X1c/01: Po 4. 4. až Út 5. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 6. 4. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/02: Po 21. 3. až Út 22. 3. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 23. 3. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/03: Po 7. 3. až Út 8. 3. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 9. 3. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/04: Po 21. 2. až Út 22. 2. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 23. 2. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/05: Po 30. 5. až Út 31. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 1. 6. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/06: Po 16. 5. až Út 17. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 18. 5. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/07: Po 2. 5. až Út 3. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 4. 5. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/08: Po 18. 4. až Út 19. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 20. 4. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/31: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
VLKG7X1c/32: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
Předpoklady
VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && ( VSBC041p Biochemie II - předn. || VSBC0422p Biochemie II -p ) && VSIP0622c Interní propedeutika II-cvič.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cvičení a semináře z klinické genetiky seznamují s organizací komplexního pracoviště lékařské genetiky. Studenti navštíví laboratorní provozy - laboratoř prenatální cytogenetiky, postnatální cytogenetiky, onkocytogenetiky, molekulární cytogeneticky a DNA/RNA diagnostiky. Seznámí se s metodami užívanými v laboratořích lékařské genetiky, seznámí se s prací v genetické poradně a některými kasuistikami. Součástí výuky je individuální návštěva výstavy v Mendelově muzeu na Mendelově náměstí v Brně.
Osnova
  • Základy klinické cytogenetiky - normální a patologický karyotyp - indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu - metody prenatální cytogenetické diagnostiky - prenatální screeningová vyšetření - získané chromosomové aberace - syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů - základy DNA diagnostiky - současné možnosti při vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění - prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky - současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu - základy onkogenetiky - genetická poradna, kasuistiky - laboratoře lékařské genetiky.
Literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
  • D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
  • Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
seminář
Metody hodnocení
Zápočet - pro udělení zápočtu se předpokládá účast na přednáškách. Maximálně tolerovaná neúčast je do 3 vyučovacích hodin. Nahrazení je možné po domluvě v kterémkoli dalším bloku seminářů. V případě, že nelze najít volný termín pro nahrazení, je možná individuální domluva s vyučujícím a vypracování písemné práce v rozsahu 1-2 stran A4 (PC) na zadané téma z probírané látky.
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, podzim 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010, podzim 2010, podzim 2011, jaro 2012, podzim 2012, jaro 2013, podzim 2013, jaro 2014, podzim 2014, jaro 2015, podzim 2015, jaro 2016, podzim 2016, jaro 2017, podzim 2017, jaro 2018, podzim 2018, jaro 2019, podzim 2019, jaro 2020, podzim 2020, jaro 2021, podzim 2021, jaro 2022, podzim 2022, jaro 2023, podzim 2023, jaro 2024, podzim 2024, jaro 2025.