LF:VLKG7X1c Klinická genetika - cv. - Informace o předmětu

VLKG7X1c Klinická genetika - cvičení

Rozsah

0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.

Vyučující

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jakub Trizuljak (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)

Garance

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta

Rozvrh seminárních/paralelních skupin

VLKG7X1c/01: Po 31. 5. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 1. 6. 7:30–12:30 FDN N01051, St 2. 6. 7:30–10:00 FDN N01051
VLKG7X1c/03: Po 1. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 2. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, St 3. 3. 7:30–10:00 FDN N01051
VLKG7X1c/04: Po 24. 5. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 25. 5. 7:30–12:30 FDN N01051, St 26. 5. 7:30–10:00 FDN N01051
VLKG7X1c/06: Po 22. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 23. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, St 24. 3. 7:30–10:00 FDN N01051
VLKG7X1c/10: Po 8. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 9. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, St 10. 3. 7:30–10:00 FDN N01051
VLKG7X1c/12: Po 29. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 30. 3. 7:30–12:30 FDN N01051, St 31. 3. 7:30–10:00 FDN N01051
VLKG7X1c/13: Po 12. 4. 7:30–12:30 FDN N01051, Út 13. 4. 7:30–12:30 FDN N01051, St 14. 4. 7:30–10:00 FDN N01051

Předpoklady

VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VLLP0633c Propedeutika III - cvičení && VLPA0622p Patologie II. - přednáška

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Všeobecné lékařství (program LF, M-VL) (2)

Cíle předmětu

Cvičení a semináře z klinické genetiky seznamují s organizací komplexního pracoviště lékařské genetiky. Studenti navštíví laboratorní provozy - laboratoř prenatální cytogenetiky, postnatální cytogenetiky, onkocytogenetiky, molekulární cytogeneticky a DNA/RNA diagnostiky. Seznámí se s metodami užívanými v laboratořích lékařské genetiky, seznámí se s prací v genetické poradně a některými kasuistikami. Součástí výuky je individuální návštěva výstavy v Mendelově muzeu na Mendelově náměstí v Brně.

Výstupy z učení

Student po absolvování předmětu bude schopen:
- vyšetřit nemocného s podezřením na genetické onemocnění
- sestavit rodokmen
- indikovat vyšetření, která povedou k diagnostikování genetických onemocnění
- mít základní přehled o cytogenetických a molekulárně biologických metodách
- mít základní přehled o typech dědičnosti a nejdůležitějších dědičných onemocněních

Osnova

• Základy klinické cytogenetiky - normální a patologický karyotyp - indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu - metody prenatální cytogenetické diagnostiky - prenatální screeningová vyšetření - získané chromosomové aberace - syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů - základy DNA diagnostiky - současné možnosti při vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění - prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky - současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu - základy onkogenetiky - genetická poradna, kasuistiky - laboratoře lékařské genetiky.

Literatura

• Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
• D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
• Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
• SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
• KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
• HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
• MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
• Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
• ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
• Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
• ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
• Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
• Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
• George H. Sack, Jr. : Medical Genetics

Výukové metody

cvičení

Metody hodnocení

zápočet, pro udělení zápočtu se předpokládá účast na přednáškách

Další komentáře

Studijní materiály

Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů

• VLPD0932c Pediatrie II - cvičení
  (VLFA08222c || VLFA0722p) && VLPD7X31c && VLOT7X1c && VLDI7X1c && VLKG7X1c  
• VLPD0932p Pediatrie II - přednáška
  (VLFA08222c || VLFA0722p) && VLPD7X31c && VLOT7X1c && VLDI7X1c && VLKG7X1c  

• Statistika zápisu (jaro 2021, nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2021/VLKG7X1c