BLKG0311 Klinická genetika

Lékařská fakulta
podzim 2015
Rozsah
2/0/0. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (pomocník)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Rozvrh
St 16:00–17:40 KOM 409
Předpoklady
BLMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnos; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni; Monogenně podmíněná onemocnění; Postnatální cytogenetika ; Prenatální cytogenetika; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomální aberace autonomů; Vrozené chromosomální aberace gonosomů; Prenatální diagnostika, reprodukční genetika; Syndromologie, symptomatologie, polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady; Dědičné poruchy metabolismu; Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické testování, genetické poradenství v onkologii, etika, právní normy; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetikých preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracovánání cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a exkterní kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
Literatura
  • FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA, Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL info
  • FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457. info
  • VOJTÍŠKOVÁ, Marie, J. KADLECOVÁ, T. NOVOTNÝ, Renata GAILLYOVÁ, Hana KONEČNÁ, Jana KLÁNOVÁ a B. SEMRÁD. Molekulární diagnostika pacientů se syndromem prodlouženého QT intervalu. In Biochemie a molekulární biologie na prahu nového tisíciletí. 2000. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2000, s. 83-84. ISBN 80-210-2266-3. info
Výukové metody
dvouhodinová přednáška každý týden
Metody hodnocení
zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2006, podzim 2007, podzim 2008, podzim 2009, podzim 2010, podzim 2011, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.