LF:BLKG0311 Klinická genetika - Informace o předmětu
BLKG0311 Klinická genetika
Lékařská fakultapodzim 2024
- Rozsah
- 2/0/0. 30. 3 kr. Ukončení: zk.
Vyučováno kontaktně - Vyučující
- prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
Mgr. Iva Synková, Ph.D. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Eva Hladílková, Ph.D. (přednášející) - Garance
- RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta - Rozvrh
- St 16:00–17:40 KOM 409
- Předpoklady
- BLMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
ukončené středoškolské vzdělání s maturitou, odpovídající znalosti z oblasti biologie a genetiky - Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
- Mateřské obory/plány
- Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví (program LF, B-LABD)
- Zdravotní laborant (program LF, B-SZ)
- Cíle předmětu
- Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
- Výstupy z učení
- student zná základní pojmy a diagnózy v lékařské genetice
student bude schopen
- objasnit typ dědičnosti onemocnění
- určit biologický materiál ke genetickému vyšetření
- navrhnout vyšetřovací metodu pro genetickou analýzu - Osnova
- Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnost; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin Prenatální diagnostika na molekulární úrovni; RNA diagnostika; molekulární genetika a genová terapie; Monogenně podmíněná onemocnění; Dědičné poruchy metabolismu; Cytogenetika - postnatální, prenatální; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomové aberace autonomů; Vrozené chromosomové aberace gonosomů; Mikrodeleční syndromy; Molekulárně cytogenetická vyšetření; Reprodukční genetika; Prenatální diagnostika; Syndromologie, Komplexní dědičnost, vrozené vývojové vady; Genetické poradenství, genetická prognóza, Genetické testování - diagnostické, presymptomatické, prediktivní, prenatální, preimplantační; Genetické poradenství v onkologii; Etika a právní normy v lékařské genetice; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH, array-CGH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a externí kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
- Literatura
- doporučená literatura
- www.eurgentest.org
- www.novorozeneckyscreening.cz
- http://vzacna-onemocneni.cz
- SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Edited by Jiřina Relichová. 2. aktual. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5. info
- SLABÝ, ET AL., Ondřej. Molekulární medicína. 2015. ISBN 978-80-7492-121-6. info
- DASTYCH, Milan. Instrumentální technika : obor zdravotní laborant. 2., dopl. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2014, 201 s. ISBN 9788021071032. info
- POSPÍŠILOVÁ, Šárka, Dana DVOŘÁKOVÁ a Jiří MAYER. Molekulární hematologie. Praha: Galén, 2013, 316 s. 1. ISBN 978-80-7262-942-8. info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
- Výukové metody
- dvouhodinová přednáška každý týden
- Metody hodnocení
- zkouška
- Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
- Statistika zápisu (nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2024/BLKG0311