BLKG0311 Klinická genetika

Lékařská fakulta
podzim 2023
Rozsah
2/0/0. 30. 3 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
Mgr. Iva Synková, Ph.D. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (přednášející)
Garance
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Rozvrh
St 16:00–17:40 KOM 409
Předpoklady
BLMB011p Molek. a buněč.biologie - př.
ukončené středoškolské vzdělání s maturitou, odpovídající znalosti z oblasti biologie a genetiky
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Výstupy z učení
student zná základní pojmy a diagnózy v lékařské genetice student bude schopen
- objasnit typ dědičnosti onemocnění
- určit biologický materiál ke genetickému vyšetření
- navrhnout vyšetřovací metodu pro genetickou analýzu
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnost; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin Prenatální diagnostika na molekulární úrovni; RNA diagnostika; molekulární genetika a genová terapie; Monogenně podmíněná onemocnění; Dědičné poruchy metabolismu; Cytogenetika - postnatální, prenatální; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomové aberace autonomů; Vrozené chromosomové aberace gonosomů; Mikrodeleční syndromy; Molekulárně cytogenetická vyšetření; Reprodukční genetika; Prenatální diagnostika; Syndromologie, Komplexní dědičnost, vrozené vývojové vady; Genetické poradenství, genetická prognóza, Genetické testování - diagnostické, presymptomatické, prediktivní, prenatální, preimplantační; Genetické poradenství v onkologii; Etika a právní normy v lékařské genetice; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH, array-CGH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a externí kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
Literatura
    doporučená literatura
  • www.eurgentest.org
  • www.novorozeneckyscreening.cz
  • http://vzacna-onemocneni.cz
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Edited by Jiřina Relichová. 2. aktual. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5. info
  • SLABÝ, ET AL., Ondřej. Molekulární medicína. 2015. ISBN 978-80-7492-121-6. info
  • DASTYCH, Milan. Instrumentální technika : obor zdravotní laborant. 2., dopl. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2014, 201 s. ISBN 9788021071032. info
  • POSPÍŠILOVÁ, Šárka, Dana DVOŘÁKOVÁ a Jiří MAYER. Molekulární hematologie. Praha: Galén, 2013, 316 s. 1. ISBN 978-80-7262-942-8. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
dvouhodinová přednáška každý týden
Metody hodnocení
zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2006, podzim 2007, podzim 2008, podzim 2009, podzim 2010, podzim 2011, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2024.