C7490 Molekulární diagnostika vrozených poruch

Přírodovědecká fakulta
podzim 2017
Rozsah
1/0/0. 1 kr. (plus ukončení). Doporučované ukončení: zk. Jiná možná ukončení: k.
Vyučující
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D. (přednášející)
Garance
prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
Národní centrum pro výzkum biomolekul – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Národní centrum pro výzkum biomolekul – Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Po 18. 9. až Pá 15. 12. Út 8:00–8:50 C02/211
Předpoklady
Základní znalosti molekulární biologie a biochemie
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
předmět má 10 mateřských oborů, zobrazit
Cíle předmětu
Cílem přednáškového kurzu bude seznámit posluchače s 1) molekulárně biologickou problematikou určité nemoci, 2) možnostmi molekulárně genetické diagnostiky a 3) současné i budoucí terapie. Přednášky budou zaměřeny na nemoci, jejichž molekulárně genetická diagnostika je prováděna v Centru molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno. Přednášky budou vycházet z vlastních zkušeností s molekulárně genetickou diagnostikou, ale především z nových prací zaměřených na molekulární problematiku nemoci, tj. na hledání souvislostí mezi mutací v daném genu a klinickým stavem pacienta. Na konci tohoto kursu bude student schopen: 1) vysvětlit molekulární příčiny vrozených poruch; 2) bude chápat podstatu molekulárně diagnostických testů na tyto poruchy; 3) bude schopen navrhnout obdobné testy i pro případy dalších onemocnění se známou molekulární příčinou.
Osnova
  • 1) Úvodní přednáška (Seznámení s obsahem přednáškového kurzu)
  • 2) Molekulární podstata nemocí spojených s expanzí/delecí repetitivní sekvence (Syndrom fragilního chromozomu X, myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie – vliv expanze na expresi genu; zadržování mRNA s expanzí v jádře; ovlivnění sestřihu mRNA vlivem přítomnosti mRNA s expanzí; změny metylace DNA vlivem expanze/delece; modifikace chromatinu vlivem expanze/delece; .....)
  • 3) Molekulární podstata myotonické dystrofie a kongenitální myotonie (Proč rozdílné mutace - expanze repetitivní sekvence v genu DMPK nebo ZNF9 a bodové mutace v genu CLCN1 nebo SCN4A - mohou mít podobný fenotypový projev.)
  • 4) Molekulární podstata dalších nervosvalových nemocí (Duchenova/Beckerova svalová dystrofie, pletencové svalové dystrofie – jak vybrat vhodný gen pro molekulárně genetickou diagnostiku na základě imunohistochemické analýzy svalové tkáně; nonsense mediated mRNA decay a molekulárně genetická diagnostika na úrovni mRNA; klinické testování možných terapií DMD – úprava sestřihu mRNA, PTC124; .....)
  • 5) Molekulární podstata spinální svalové atrofie (Proč delece SMN1 genu způsobí selektivní degeneraci motorických neuronů; klinické testování možných terapií SMA; .....)
  • 6) Molekulární podstata epidermolysis bullosa (Výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; vybrané kazuistiky; .....)
  • 7) Molekulární podstata metabolických chorob (Fenylketonurie, Wilsnova choroba, syndrom Smith-Lemli-Opitz, galaktosemie – defekt v metabolické dráze a následné klinické projevy; současné možnosti terapie; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; zajímavé kazuistiky; .....)
  • 8) Familiální hypercholesterolemie (Přehlede nemocí souvisejících s metabolismem cholesterolu; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; .....)
  • 9) Molekulární podstata glykogenóz (Přehled nemocí souvisejících s metabolismem glykogenu; nutnost spojení analýzy funkční aktivity enzymu a následného genetického testování; současné možnosti terapie; .....)
  • 10) Kongenitální adrenální hyperplasie (problematika molekulárně genetické analýzy genu v případě přítomnosti pseudogenu; .....)
  • 11) Zvířecí modely a jejich využití pro sledování molekulární podstaty dědičných chorob a jejich perspektivních terapií.
  • 12) Závěr kurzu
Výukové metody
přednášky
Metody hodnocení
písemný test, ústní zkouška
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 1999, podzim 2000, podzim 2001, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.