C7490 Molekulární diagnostika vrozených poruch

Přírodovědecká fakulta
podzim 2019
Rozsah
1/0/0. 1 kr. (plus ukončení). Doporučované ukončení: zk. Jiná možná ukončení: k.
Vyučující
prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D. (přednášející)
Garance
prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
Národní centrum pro výzkum biomolekul – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Národní centrum pro výzkum biomolekul – Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Út 8:00–8:50 B11/205
Předpoklady
Základní znalosti molekulární biologie a biochemie
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
předmět má 10 mateřských oborů, zobrazit
Cíle předmětu
Cílem přednáškového kurzu bude seznámit posluchače s 1) molekulárně biologickou problematikou určité nemoci, 2) možnostmi molekulárně genetické diagnostiky a 3) současné i budoucí terapie. Přednášky budou zaměřeny na nemoci, jejichž molekulárně genetická diagnostika je prováděna v Centru molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno. Přednášky budou vycházet z vlastních zkušeností s molekulárně genetickou diagnostikou, ale především z nových prací zaměřených na molekulární problematiku nemoci, tj. na hledání souvislostí mezi mutací v daném genu a klinickým stavem pacienta.
Výstupy z učení
Na konci tohoto kursu bude student schopen: 1) vysvětlit molekulární příčiny vrozených poruch; 2) bude chápat podstatu molekulárně diagnostických testů na tyto poruchy; 3) bude schopen navrhnout obdobné testy i pro případy dalších onemocnění se známou molekulární příčinou.
Osnova
  • 1) Úvodní přednáška (Seznámení s obsahem přednáškového kurzu)
  • 2) Molekulární podstata nemocí spojených s expanzí/delecí repetitivní sekvence (Syndrom fragilního chromozomu X, myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie – vliv expanze na expresi genu; zadržování mRNA s expanzí v jádře; ovlivnění sestřihu mRNA vlivem přítomnosti mRNA s expanzí; změny metylace DNA vlivem expanze/delece; modifikace chromatinu vlivem expanze/delece; .....)
  • 3) Molekulární podstata myotonické dystrofie a kongenitální myotonie (Proč rozdílné mutace - expanze repetitivní sekvence v genu DMPK nebo ZNF9 a bodové mutace v genu CLCN1 nebo SCN4A - mohou mít podobný fenotypový projev.)
  • 4) Molekulární podstata dalších nervosvalových nemocí (Duchenova/Beckerova svalová dystrofie, pletencové svalové dystrofie – jak vybrat vhodný gen pro molekulárně genetickou diagnostiku na základě imunohistochemické analýzy svalové tkáně; nonsense mediated mRNA decay a molekulárně genetická diagnostika na úrovni mRNA; klinické testování možných terapií DMD – úprava sestřihu mRNA, PTC124; .....)
  • 5) Molekulární podstata spinální svalové atrofie (Proč delece SMN1 genu způsobí selektivní degeneraci motorických neuronů; klinické testování možných terapií SMA; .....)
  • 6) Molekulární podstata epidermolysis bullosa (Výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; vybrané kazuistiky; .....)
  • 7) Molekulární podstata metabolických chorob (Fenylketonurie, Wilsnova choroba, syndrom Smith-Lemli-Opitz, galaktosemie – defekt v metabolické dráze a následné klinické projevy; současné možnosti terapie; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; zajímavé kazuistiky; .....)
  • 8) Familiální hypercholesterolemie (Přehlede nemocí souvisejících s metabolismem cholesterolu; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; .....)
  • 9) Molekulární podstata glykogenóz (Přehled nemocí souvisejících s metabolismem glykogenu; nutnost spojení analýzy funkční aktivity enzymu a následného genetického testování; současné možnosti terapie; .....)
  • 10) Kongenitální adrenální hyperplasie (problematika molekulárně genetické analýzy genu v případě přítomnosti pseudogenu; .....)
  • 11) Zvířecí modely a jejich využití pro sledování molekulární podstaty dědičných chorob a jejich perspektivních terapií.
  • 12) Závěr kurzu
Výukové metody
přednášky
Metody hodnocení
písemný test, ústní zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 1999, podzim 2000, podzim 2001, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.