LF:VLKG7X1p Clinical Genetics - lecture - Course Information
VLKG7X1p Clinical Genetics - lecture
Faculty of MedicineSpring 2007
- Extent and Intensity
- 1/0. 1 credit(s). Type of Completion: k (colloquium).
- Teacher(s)
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
MUDr. Věra Hořínová (lecturer)
RNDr. Alexandra Oltová (lecturer)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (lecturer)
RNDr. Barbora Ravčuková (lecturer) - Guaranteed by
- prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.
Department of Biology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine - Prerequisites (in Czech)
- VLLM0522p Medical Microbiology II - lect && VLIM051p immunology-lecture && ( VSBC041p Biochemistry II -l || VSBC0422p Biochemistry II -l ) && VSIP0622c Clin.exam.in int.med.-pract.
- Course Enrolment Limitations
- The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
- fields of study / plans the course is directly associated with
- General Medicine (programme LF, M-VL)
- Course objectives (in Czech)
- Základy klinické cytogenetiky: normální a patologický karyotyp, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu, metody prenatální cytogenetické diagnostiky, prenatální screeningová vyšetření, klinické příznaky vrozených chromosomálních aberací, získané chromosomální aberace, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Základy DNA diagnostiky: současné možnosti vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění, prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky, současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Vrozené poruchy metabolismu: vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, základní klinické příznaky, nejčastější onemocnění, postnatální screening, léčba. Klinická genetika: indikace k vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších dědičných chorob a vrozených vývojových vad, jejich dědičnost, prevence primární a sekundární, známé teratogeny v graviditě, příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky, genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
- Syllabus (in Czech)
- Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Prenatální diagnostika, možnosti, indikace. Klinická cytogenetika, onkocytogenetika, molekulární cytogenetika. Prenatální diagnostika - invazívní a neinvazívní metody. Vrozené chromosomální aberace autosomů - klinické příznaky. Vrozené chromosomální aberace gonosomů - klinické příznaky, mikrodeleční syndromy. Reprodukční genetika, preimplantační genetická diagnostika - FISH. Dědičné poruchy metabolismu. Monogenně podmíněná onemocnění - klinické vyšetření, DNA diagnostika. Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni. Molekulární genetika a terapie. RNA diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Genová terapie, projekt HUGO, etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
- Literature
- SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
- THOMPSON, James S. and Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988, 437 s. info
- KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
- HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
- MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
- ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. info
- Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
- ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
- Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
- Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
- Language of instruction
- Czech
- Listed among pre-requisites of other courses
- VLCH11Xpp Surgery - Pre-graduation Practice
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLCH11XX Surgery - State Exam
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLPD11Xpp Paediatrics - Pre-graduation Practice
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLPD11XX Paediatrics - State Exam
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLPG11XX Obstetric and Gynaecology - State Exam
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLDD101I && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLVL11Xpp Internal Medicine - Pre-graduation Practice
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLVL11XX Internal Medicine - State Exam
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c - VLZP11XX Public Health - State Exam
VLSP03X && VLPD1033c && (VLPG9X1 || VLPG1022p) && VLAM9X1p && VLNE9X1p && (VLON9X1p || VLON091) && VLPY9X1p && VLCH9X33c && (VLIN9X22p || VLIN9X22) && VLVL101 && VLOZ1044 && VLAM9X1p && VLPX102t && VLAJ0222 && (VLLT0222 || VLLT0222s) && VLTZ0754 && vycet(3, VLADV071, VLAF091, VLAL081, VLIA081, VLKB091, VLKF091, VLNO071, VLPM071, VLPM081, VLRL081, VLTL081, VLAT081) && VLDD101I && VLCH0731p && VLDI7X1p && VLDV7X1p && VLFA07212p && VLKG7X1p && VLOR7X1c && VLPD7X31p && VLSD7X1p && VLCH0832p && VLFA08222p && VLOL7X1 && VLOT7X1p && VLPX084t && VLST7X1p && VLVL7X61 && VLAM9X1p && VLCH091 && VLDD91CH && VLIN9X22p && VLNE9X1p && VLON9X1p && VLOZ0943p && VLPD0932p && VLPG9X1 && VLPY9X1p && VLDD101I && VLOZ1044 && VLPD1033c && VLPX102t && VLSP03X && VLVL101 && VLVL9X62 && VLVL9X63c && VLVL9X64c && VLVL9X65c
- VLCH11Xpp Surgery - Pre-graduation Practice
- Enrolment Statistics (Spring 2007, recent)
- Permalink: https://is.muni.cz/course/med/spring2007/VLKG7X1p