VLKG7X1c Klinická genetika - cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2008
Rozsah
0/1. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Věra Hořínová (cvičící)
RNDr. Alexandra Oltová (cvičící)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (cvičící)
RNDr. Barbora Ravčuková (cvičící)
RNDr. Eva Horáčková (pomocník)
Garance
prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Rozvrh seminárních/paralelních skupin
VLKG7X1c/01: Po 31. 3. až Út 1. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 2. 4. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/02: Po 17. 3. až Út 18. 3. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 19. 3. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/03: Po 3. 3. až Út 4. 3. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 5. 3. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/04: Po 18. 2. až Út 19. 2. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 20. 2. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/05: Po 26. 5. až Út 27. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 28. 5. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/06: Po 12. 5. až Út 13. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 14. 5. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/07: Po 28. 4. až Út 29. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 30. 4. 7:30–9:45 KDIN N01062
VLKG7X1c/08: Po 14. 4. až Út 15. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 KDIN N01062; a St 16. 4. 7:30–9:45 KDIN N01062
Předpoklady
VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && ( VSBC041p Biochemie II - předn. || VSBC0422p Biochemie II -p ) && VSIP0622c Interní propedeutika II-cvič.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Klinická cytogenetika, molekulárně diagnostické metody, klinická genetika, genetické poradenství, syndromologie.
Osnova
  • Klinická cytogenetika: vrozené a získané chromozomální aberace, lomivé syndromy, prenatální screening, prenatální cytogenetická diagnostika. Molekulárně diagnostické metody a jejich využití. Klinická genetika, genetické poradenství, syndromologi: kraniofaciální dysmorfie, dědičné poruchy smyslových orgánů, dědičné poruchy CNS, dědičné poruchy kardiovaskulárního a respiračního traktu, dedičná onemocnění gastrointestinálního traktu, urogenitálního ústrojí, endokrinní a metabolická onemocnění, dědičná nervosvalová onemocnění, dědičná hematologická onemocnění.
Literatura
  • BRYŠOVÁ, Věra, Lenka FORETOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Základy klinické genetiky pro studující 4. ročníku lékařské fakulty. In Masarykova universita. Brno, 1995. ISBN 80-210-1150-5. info
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • THOMPSON, James S. a Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988, 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
Metody hodnocení
Účast na výuce. Maximálně tolerovaná neúčast je do 3 vyučovacích hodin. Nahrazení je možné po domluvě v kterémkoli dalším bloku seminářů. V případě, že nelze najít volný termín pro nahrazení, je možná individuální domluva s vyučujícím a vypracování písemné práce v rozsahu 1-2 stran A4 (PC) na zadanéí téma z probírané látky.
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, podzim 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010, podzim 2010, jaro 2011, podzim 2011, jaro 2012, podzim 2012, jaro 2013, podzim 2013, jaro 2014, podzim 2014, jaro 2015, podzim 2015, jaro 2016, podzim 2016, jaro 2017, podzim 2017, jaro 2018, podzim 2018, jaro 2019, podzim 2019, jaro 2020, podzim 2020, jaro 2021, podzim 2021, jaro 2022, podzim 2022, jaro 2023, podzim 2023, jaro 2024, podzim 2024, jaro 2025.